Kết quả máu gót chân có chỉ số C10:2 cao

Hỏi:

Sau khi sinh, con tôi được xét nghiệm sàng lọc sơ sinh bằng cách lấy máu gót chân. Kết quả gửi về cho thấy chỉ số C10:2 cao hơn bình thường. Như vậy có nguy hiểm không và tôi cần làm gì tiếp theo?

===*===*===

Đáp:

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh chỉ có ý nghĩa phân loại em bé thuộc nguy cơ cao hay nguy cơ thấp mắc bệnh. Không có tác dụng chẩn đoán chắc chắn.

Chỉ số C10:2 tăng cho thấy con của anh/chị có nguy cơ mắc bệnh “thiếu hụt enzym 2, 4–Dienoyl-CoA reductase” cao hơn so với các em bé khác. Tuy nhiên đây là một bệnh rất hiếm gặp nên xác suất mắc bệnh rất thấp.

Anh/chị cần liên hệ lại với bệnh viện nơi làm xét nghiệm cho em bé để được hướng dẫn thêm.